Retas CMT1 atvejis dėl vienalaikių MPZ, MFN2 genų mutacijų

Retas CMT1 atvejis dėl vienalaikių MPZ, MFN2 genų mutacijų

Reto atvejo tyrimo metu buvo nustatyta, kad 12 metų berniukas, sergantis Charcot-Marie-Tooth 1 tipo (CMT1), turi dviejų skirtingų genų – MPZ ir MFN2 – variantus.

Variantas į MPZ buvo aprašyta anksčiau ir buvo laikoma greičiausiai pagrindine CMT priežastimi pacientui, o MFN2 variantas galėjo turėti įtakos jo simptomų atsiradimui.

Pranešimas, “Kartu esantys MPZ ir MFN2 genų variantai ir Charcot Marie Tooth liga berniukui: klinikinė ir genetinė analizė – literatūros apžvalga,“ buvo paskelbtas žurnale Pediatrijos atvejų ataskaitos.

Rekomenduojamas skaitymas

CMT yra paveldimų progresuojančių periferinės nervų sistemos sutrikimų grupė, kuri kontroliuoja galūnių judesius ir pojūčius. Be kitų potipių, sutrikimas daugiausia skirstomas į „demielinizuojantį CMT“, taip pat žinomą kaip CMT1, ir „aksoninį CMT“ arba 2 tipo CMT (CMT2).

Įrodyta, kad daugiau nei 100 genų mutacijos sukelia įvairių tipų CMT, tačiau daugiau nei 90% atvejų yra susiję su keturių genų mutacijomis: PMP22, GJB1, MPZir MFN2.

Šioje ataskaitoje Italijos mokslininkai aprašė atvejį, kai pacientas turėjo tipiškų CMT1 požymių ir turėjo mutacijų abiejose MPZ ir MFN2 genai.

Berniukas buvo paguldytas į Klinikinės pediatrijos skyrių Katanijoje dėl raumenų silpnumo, vaikščiojimo sutrikimų ir nenormalaus stuburo išlinkimo (būklė vadinama kifoskolioze). Jo tėvams ir dvynei seseriai nerasta jokių neurologinių simptomų.

Berniukas gimė anksti, kai jo mama buvo 34 nėštumo savaitę. Po gimdymo jis liko ligoninėje ir buvo operuotas dėl dvišalės kirkšnies išvaržos (kai audinys išsikiša per silpną pilvo raumenų vietą). Jo motina sakė, kad jis buvo uždelstas motorikos vystymuisi – jis pradėjo vaikščioti būdamas 22 mėnesių, dažnai griūdamas ir linkęs žingsniuoti žingsniais ir kojų pirštais. Kognityvinis vystymasis buvo normalus.

Iki 7 metų ir dėl abiejų ausų klausos praradimo jam buvo įdėtas kochlearinis implantas – mažas prietaisas, kuris elektra stimuliuoja kochlearinį nervą ir suteikia garso pojūtį.

Tuo metu jis rodė mažesnę raumenų masę, ypač kojų, bet išsaugojo raumenų jėgą. Jis sunkiai vaikščiojo, buvo linkęs į pirštus. Berniukas taip pat turėjo šuo cavus, arba aukštas pėdos skliautas, abiejų pėdų CMT simptomas ir kairiosios Achilo sausgyslės sutrumpėjimas.

Jis buvo išrašytas diagnozavus CMT, bet po metų buvo vėl priimtas. Nustatyta, kad jo svoris, ūgis ir kraujospūdis buvo normalūs, kaip ir širdies, plaučių, blužnies ir kepenų funkcija.

Neurologinis tyrimas atskleidė jo lytėjimo ir vibracijos jutimo bei gebėjimo pajusti judėjimą ir vietą sutrikimus. Buvo pranešta apie dalinį berniuko klausos pagerėjimą. Išsami kraujo analizė parodė, kad visi analizuoti parametrai buvo normalūs.

Elektrofiziologiniai tyrimai (tyrimas, kaip nervų sistemoje perduodami elektriniai signalai) patvirtino atsako nebuvimą po jautrios ir motorinės stimuliacijos. Sumažėjo elektrinių dirgiklių srautas per peronealinį nervą, kuris suteikia judėjimą ir jutimą blauzdai, pėdai ir pirštams.

Berniuko DNR genetinė analizė atskleidė du variantus, vieną iš jų MPZ genas (c.233 C> T p.Ser 78Leu), o kitas MFN2 genas (apie 1403 G> A p.Arg 468His).

Variantas į MPZ literatūroje buvo aprašyta kaip CMT1B ligą sukelianti, o mutacija MFN2 pranešama kaip neaiškios reikšmės variantas.

Rekomenduojamas skaitymas

okulomotorinis nervų paralyžius |  Charcot-Marie-Tooth naujienos |  Rubiko kubo iliustracija

Apskritai „šiuo atveju byla tai rodo MPZ (c.233C MFN2 (c.1403G>) genų mutacija galėjo turėti įtakos klinikinei išraiškai “, – rašė mokslininkai.

Ataskaitoje pažymima, kad po vaikų klausos problemų turėtų būti atliktas „nuodugnesnis raumenų būklės įvertinimas, nes tai gali būti galimo CMT sutrikimo požymis, o klausos funkcijos sutrikimo gydymas yra privalomas“.

Leave a Comment

Your email address will not be published.